Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist gekennzeichnet durch okulo-kutanen Albinismus, silbrig-blondes Haar, Ganglion-Hypertrophie, Hepatosplenomegalie, und rezidivierende eitrige Infektionen der Haut und der Atemwege. Den Symptomen liegt eine Funktionsstörung der polymorphkernigen Leukozyten zugrunde, sowie ein Mangel an Natural-Killer-Lymphozythen.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Das CHS-Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 1, in der Region 1q42.1-q42.2. Die Ursache liegt begründet auf der Mutation im Gen für das LYST-Protein (Funktion unbekannt). Diese führt zu einer fehlerhaften mikrotubulären und lysosomalen Funktion, wodurch eine gestörte Phago-Lysosom-Bildung besteht. Die weiße Blutzellen können Bakterien nicht richtig in ihren Lysosomen zerstören, weshalb eine mangelhafte Bakteriolyse eintritt.
Die Lebenserwartung betroffener Personen ist stark eingeschränkt.