Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX), auch als Sterol-27-Hydroxylase-Mangel bezeichnet, handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Störung des Gallensäure-Stoffwechsels verursacht wird. Ursache sind Mutationen im CYP27A1-Gen, wodurch es zur Unterbrechung der Gallensäure-Synthese kommt. Dadurch bedingt lagern sich Cholesterin und Cholestanol im Gehirn und in anderen Geweben ab und lösen dort degenerative Prozesse aus.
Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, weshalb betroffenen Familien eine genetische Beratung angeboten werden sollte.
Initiale Symptome, die bereits bei Neugeborenen auftreten, sind chronische Diarrhoe, neonatale Cholestase oder Leberfunktionsstörungen. Im Kindes- und Jugendalter tritt häufig eine Katarakt auf. Sehr häufig treten im Jugend- und frühen Erwachsenenalter Xanthome an Achillessehne und anderen Sehnen (Ellenbogen, Hand, Hals, Patella) auf.
Auch voranschreitende neurologische Symptome, beispielsweise Demenz, psychiatrische Auffälligkeiten und Ataxie, können auftreten.