Das Syndrom manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindalter. Typische Symptome sind des Weiteren umherschweifende Augenbewegungen, eine mangelnde Kontrolle des Rumpfes und Kopfes und typische Gesichtsdysmorphien mit Hypertelorismus, einer breiten Nasenwurzel und einer antimongoloiden Lidspalte.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache der Krankheit liegt in einer Mutation im SNAP29-Gen in der Chromosomenregion 22q11.2 begründet, welches für ein an der Fusion von Vesikeln beteiligtes SNARE-Protein kodiert.