Die kranialen Anomalien beinhalten eine Synostose der Kranznaht und große Parietalforamina. In einigen Fällen konnte das Exanthem als Keratinisierungsstörung definiert werden.
Ebenfalls auftretende Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und schwere Entwicklungsverzögerung
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich ist eine Mutation auf dem Chromosom 22 am Genort 22q12-q13. Die genetische Disposition ist bisher noch Teil der Forschung, ein Faktor ist die Giftexposition während der Schwangerschaft.