Neben diesen charakterisierenden Symptomen können auch andere angeborene Fehlbildungen vorliegen. Darunter Herzfehler, Iriskolobom, faziale Dysmorphien, Skoliose, Brachydaktilie, Kniegelenk-Dislokation, kurze Zehen und auch eine Intelligenzminderung ist möglich.
Es treten sowohl sporadische als auch familiär gehäufte Fälle auf, eine mögliche Art der Vererbung ist bisher jedoch noch nicht geklärt.
Erfolgt die Diagnose bereits im ersten Lebensjahr und wird umgehend behandelt ist die Prognose des Patienten günstig.