Der Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel ist eine angeborene Lipidstoffwechsel-Erkrankung und wird in drei Formen unterteilt: Die myopathische, die schwere infantile und die neonatale Form.
Die myopathische Form tritt am häufigsten auf und zeigt den mildesten Verlauf. Die Symptome werden durch Fasten, körperliche Aktivität oder Virusinfekte ausgelöst und umfassen Rhabdomylose und Muskelschmerzen bzw. –schwäche.
Die schwere infantile Form betrifft nur etwa 8% aller Patienten und führt zu kritischen Stoffwechselentgleisungen.
Die neonatale Form verläuft letal und weist zusätzlich dysmorphe Merkmale auf.
Der CPT II-Mangel wird durch vielfache Mutationen im CPT2-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.