Cantrell-Pentalogie beschreibt das gleichzeitige auftreten von 5 Hauptsymptomen: dem supraumbilicaler Mittelliniendefekt der Bauchwand, das Fehlen von vorderen Zwerchfellanteilen, zwerchfellnahe Perikarddefekte, Anomalien der unteren Sternumanteile und angeborene Herzfehler, bis hin zur schwersten Form – der Ectopia cordis. Die Prävalenz unter Neugeborenen beträgt 5,5 / 1 000 000.
Liegt eine Omphalocele vor, sollten, besonders wenn sie oberhalb des Bauchnabeks gelegen ist, weitere Untersuchungen nach anderen Fehlbildungen aus dem Cantrell-Pentalogie-Spektrum durchgeführt werden. Vorallem Herzfehler, besonders eine Fallot'sche Tetralogie oder ein linksventrikuläres Divertikel, und vordere Zwerchfell-Hernien sind ein klares Hinweis auf CP.
Die Art des Herzfehlers bestimmt häufig die Schwere der Krankheit und die Einschränkung der Lebenserwartung. Schwere Verläufe enden früh tödlich.
Einige Symptome treten gehäuft in Verbindung mit der Krankheit auf, beispielsweise Agenesie der Gallenblase, Nierendysplasie, Enzephalozele, zystisches Hygroma colli, Gesichtsspalten und Polysplenie.
Die Ursache ist bisher unbekannt, die meisten Fälle treten sehr sporadisch auf. Allerdings zeigten einige Familien eine X-chromosomale Vererbung und Kosegregation der Krankheit, wobei die Genregion Xq25-q26.1 betroffen war. Die Familienmitglieder wiesen 6 unterschiedliche Defekte auf der Mittellinie auf, weshalb vermutet wird, dass der Defekt eines einzelnen Gens das Entwicklungsfeld der Mittellinie beeinträchtigen und sogar zerstören kann.