Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist ein Knochendysplasie-Syndrom und manifestiert sich durch eine Hyperostose des Schädels, der Wirbelsäule, des Beckens und der langen Knochen. Folgen sind, aufgrund der Stabilitätsabnahme der Knochen, schwere Schmerzen in den Extremitäten, Gelenkkontrakturen, ein wackelnder Gang, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Da die Krankheit eine große Variabilität zeigt, sollte jeder Fall einzeln betrachtet werden.
Der Verlauf der Krankheit beginnt mit einer fortschreitenden Hyperostose und Sklerose der Knochenhaut an den langen Röhrenknochen. Sie betreffen meistens die Diaphyse der Knochen, beginnend an den Unterschenkeln. Starke Knochenschmerzen in Kombination mit Muskelschwäche und Gangschwierigkeiten sind die Folge. Häufig kommt es zu Kontrakturen der großen Gelenke.
Im späteren Verlauf der Krankheit erreicht die fortschreitende Hyperostose die Mandibula und Schädelbasis, wo es zur Einengung der Hirnnervkanälen kommt. Folglich kommt es zu Gesichtslähmungen, Blindheit und Gehörlosigkeit. Die Krankheit steht häufig in Verbindung mit Gefäßerkrankungen, die zu Anämie, Blutsenkung und Leukopenie führen können.
Bei dem deutlichen Großteil der Patienten wurde eine Mutation im Transforming growth factor-Gen TGFB1 am Genort 19q13.1 festgestellt, welches für die Formung von Knochen essentiell ist. Die Beta-1-Kette des Moleküls liegt fehlerhaft vor. Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv.