Das CACH-Syndrom (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) ist eine Leukenzephalopathie, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
Die Krankheit wird verursacht durch Mutationen an den Genen, welche für das Protein EIF2B kodieren. Hierdurch ist die Regulierung der Proteinsynthese unter Stress beeinflusst. Die Folge daraus ist der Abbau der weißen Hirnsubstanz.
Die Symptome beginnen und verschlechtern sich durch Fieberschübe und/oder kleinere Schädeltrauma. Leitsymptome sind Spastik, Ataxie und Epilepsie.
Der Tod tritt 5 bis 10 Jahre nach dem ersten Auftreten der Symptome ein. Der Verlauf ist abhängig vom Manifestationsalter (je früher, desto schlimmer der Verlauf) und der Art der Mutation.