Das Symptom der Bumerang-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie. Die Betroffenen werden mit Klumpfüßen, Fehlbildungen der Hüfte, Knie und Ellenbogen, sowie unterentwickelten Knochen der Wirbelsäule, Rippen und des Beckens geboren. Die Gliedmaßen sind häufig nicht- oder unterentwickelt. Den Namen erhält die Krankheit von den in Bumerang-Form gebogenen Oberschenkelknochen. Die Patienten sind kleinwüchsig.
Bei einigen Betroffenen lag eine Protusion des Gehirns, sowie eine Öffnung der Bauchdecke vor. Eine breite Nasenwurzel und Hypoplasie der Nasenflügel und des Nasenspetums sorgen für eine charakteristische Fazies.
Bisher wurde das Syndrom in nur zehn Fällen diagnostiziert. Einige der Patienten zeigten zusätzlich Symptome einer Atelosteogenesis Typ 1, was ein gleiches pathologisches Spektrum der Krankheiten vermuten lässt.