Das Borjeson-Forssman-Lehman-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit charakteristischen Symptomen wie geistige Behinderung, stammbetonte Adipositas, Hypogonadismus und spezifische Gesichtsmerkmale.
Das Syndrom betrifft in erster Linie männliche Patienten, Frauen bleiben meist symptomfrei oder leiden unter schwächeren Symptomen. Insgesamt wurden bisher lediglich 50 Fälle beschrieben.
Die Krankheit manifestiert sich bereits in der Neugeborenenzeit durch Muskelhypotonie und Trinkschwäche. Mit dem Heranwachsen des Kindes zeigen sich eventuell vorhandene Entwicklungsstörungen.
Die weiteren Symptome variieren sehr stark von Patient zu Patient. Lediglich die charakteristischen Gesichtszüge sind allen Betroffenen gemein. Hierzu gehören tiefliegende Augen, schmale Stirn, Ptose, fleischige Ohrläppchen und supraorbitale Wülste.
Für die Erkrankung sind Mutationen im PHF6-Gen (Xq26) verantwortlich, dessen Genprodukt an Zellwachstum und Zellproliferation beteiligt ist. Neben den typischen familiären Fällen, wurden auch einige sporadisch auftretende Fälle beobachtet, die Ätiologie ist hier unbekannt.