BOD-Syndrom Logo of esanum https://www.esanum.de

BOD-Syndrom

Das BOD-Syndrom bezeichnet die Kombination von Brachymorphie, Onychodysplasie und Dysphalangie. Die Krankheit wurde bisher nur bei zehn nicht miteinander verwandten Patienten diagnostiziert.

Diese litten unter Minderwuchs, leichten intellektuellen Einschränkungen, verkürzten Mittelphalangen, hypoplastischen Kleinfingern und winzigen Fingernägeln. Auffällig waren auch faziale Dysmorphien, zu diesen zählten eine breite Nase, großer Mund, ein spitzes Kinn und flache Wangen. 

Ein Großteil der Patienten war mikrozephal, jedoch war die Intelligenz nur leicht eingeschränkt. 
Bei einigen betroffenen Kindern wurden zystische Lungenadenome festgestellt. 

Möglicherweise ist das Syndrom eine abgeschwächte Form des Coffin-Siris-Syndroms. Dagegen spricht jedoch die nur milde Ausprägung der geistigen Retardierung.