Das Bloom-Syndrom gehört zur Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome und ist gekennzeichnet durch Minderwuchs und Schädeldeformationen gepaart mit einem erhöhten Krebsrisiko. Es zeichnet sich durch eine ausgeprägte genetische Instabilität aus. Schwesterstrang-Austausche kommen sehr häufig vor, woraus ein verstärktes Auftreten von Malignomen resultiert.
Auftretende Symptome neben den oben genannten sind vor allem Sonnenlicht abhängige teleangiektatische Gesichts-Eytheme, sowie partielle Hyper- und Hypopigmentierung der Haut und eine Immunschwäche mit niedrigem bis sehr hohem Schweregrad.
Ursache ist eine Mutation des BLM-Gen, welches für ein enzymatisch aktives Protein, dem Bloom-Syndrom-Protein, codiert. Die Aufgabe dieses Polypeptids ist die Überwachung der Interphase des Zellzyklus und dem Entgegenwirken bei möglicher Entartung.
Es kann zu Störungen der Replikation der DNA kommen, was weitreichende Folgen für die Zellen hat. Aufgrund dieser Störung kommt es unter anderem zu einem erhöhten Krebsrisiko.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.