Das Bernard-Soullier-Syndrom (BSS) ist eine seltene Blutungskrankheit, dem ein Defekt des Von-Willebrand-Faktor-Rezeptors zugrunde liegt. Dieser Defekt führt zu einer Störung der Thrombozytenadhäsion, welche die Blutgerinnung verhindert. Zudem besitzen Betroffene sogenannte Riesen-Thrombozyten und eine verminderte Thrombozytenanzahl.
Mögliche Symptome, die hieraus resultieren, sind erhöhte Hämatomneigung, Purpura, Nasenbluten, Menorrhagie, Zahnfleisch-Blutungen und Magen-Darm-Blutungen.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und zeigt nur bei homozygoten oder gemischt heterozygoten Anlagenträgern Symptome.