Hinzu kommen meistens viele weitere Missbildungen anderer innerer Organe. Die Patienten leiden unter Atembeschwerden, verkürzten, oft gebogenen Röhrenknochen, Herzfehlern, Brachydaktylie, Missbildungen der Ohren, Anophthalmus, Hydrops fetalis, uneindeutigen Geschlechtsorganen und Aszites.
Das Syndrom ist angeboren und endet in nahezu allen Fällen tödlich. Die Ursache ist bislang noch unerforscht es konnte jedoch sichergestellt werden, dass der vorliegende Erbgang autosomal-rezessiv verläuft.