Typische Symptome sind Hypohidrose, papulöse Milien, Hypotrichose, Trichoepitheliome, follikuläres Atrophoderm an Händen und Füßen, Ellenbogen, Knien und im Gesicht. Diese manifestieren sich bereits neonatal oder im Säuglingsalter.
Bei ungefähr 40% der Betroffenen treten Basalzell-Karzinome auf, dies meist zwischen dem 10. und dem 30. Lebensjahr.
Die Vererbung des Syndroms erfolgt x-chromosomal-dominant. Möglicher Auslöser könnte das Gen UBE2A (Xq24) sein, welches an der Reperatur UV-geschädigter DNA beteiligt ist. Diese Theorie konnte jedoch noch nicht eindeutig bestätigt werden.