Die ersten Symptome treten im Kindheitsalter oder der Adoleszenz auf. Das Gesicht ist als erstes betroffen. Eine Ausbreitung auf Hals, Schultern, Arme und danach auf den Thorax folgt.
Weitere Symptome, die in Verbindung mit dem Barraquer-Simons-Syndrom auftreten, sind eine Schallempfindungsschwerhörigkeit, Hyperlipidämie, Diabetes mellitus, Glomerulonephritis und epileptische Anfälle. Auch eine Myopathie, verringerte Intelligenz, Abweichungen im Stoffwechselhaushalt und Autoimmunkrankheiten sind vorgekommen, wobei in 30% der Fälle eine mesangio-kapilläre Glomerulonephritis aufgetreten ist.
Als mögliche Ursache haben sich Mutationen im LMNB2-Gen herauskristallisiert, das für Lamin B2 kodiert. Das Protein stellt einen wichtigen Bestandteil der Membran von Zellkernen dar. Das Syndrom wurde dreimal häufiger bei Frauen als bei Männern indiziert.