Die Gesichts-Auffälligkeiten beinhalten spärliche Augenbrauen und Lider, sowie antevertierte Nares, eine breite Nasenwurzel und dünne Lippen.
Die Ursache der Krankheit ist bisher unbekannt, in allen 10 beschriebenen Fällen liegen unterschiedliche genetische Begebenheiten vor (u.a. Konsanguinität der Eltern, Vererbung durch die Mutter).
Eine genetische Ähnlichkeit zum Ablepharon-Makrostomie-Syndrom wird diskutiert.