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Barber-Say-Syndrom

Das Barber-Say-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von auffälligen Gesichtsdeformitäten, übermäßiger Behaarung (Hypertrichose) sowie einer Unterentwicklung der Brustwarzen und auffällig dehnbarer überschüssiger Haut. 

Die Gesichts-Auffälligkeiten beinhalten spärliche Augenbrauen und Lider, sowie antevertierte Nares, eine breite Nasenwurzel und dünne Lippen.

Die Ursache der Krankheit ist bisher unbekannt, in allen 10 beschriebenen Fällen liegen unterschiedliche genetische Begebenheiten vor (u.a. Konsanguinität der Eltern, Vererbung durch die Mutter). 

Eine genetische Ähnlichkeit zum Ablepharon-Makrostomie-Syndrom wird diskutiert.