Die erblichen Hyperornithinämie wird durch mangelnde Aktivität der mitochondrialen Ornithin-Aminotransferase ausgelöst, welche die Bildung von Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat aus Ornithin und Alpha-Ketoglutarat katalysiert. Als Kofaktor wird Vitamin B6 benötigt.
Hier wird die Krankheit in zwei genetische Formen unterteilt, die pyridoxin-responsive und die nicht-pyridoxin-responsive Form. Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv.
Manifestiert wird die Hyperornithinämie durch die Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut, mit Ausnahme mancher Neugeborenen, bei denen sie mit einem hyperammonämischen Koma beginnt. Der Verlauf der Krankheit geht über Nachtblindheit, Myopie und Tunnelblick hin zur Erblindung im Alter von 40-50.
Die Funktion der Netzhaut erlischt sehr früh. Im Alter von 10-20 Jahren ist die Entwicklung eines subkapsulären hinteren Katarakts üblich.