ATR-16 ist ein angeborenes Syndrom, bei dem die Patienten entweder einen Alpha-Thalassämie-Trait oder eine milde Hämoglobin-H-Krankheit entwickeln. Zusätzlich manifestieren sich schwere geistige Behinderung und teilweise nicht spezifische Dysmorphien.
Zu diesen Dysmorphien zählen milder Hypertelorismus, Lidspalten, Nasenwurzelanomalien, kleine Ohren, kurzer Hals, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Klumpfüße und bei männlichen Patienten Hypospadien und Kryptorchismus.
Ursache des Syndroms sind schwerwiegende Deletionen in der Chromosomenregion 16p13.3. Auswirkung ist die Auslöschung von den Alpha-Globin-Genen und zahlreicher weiterer Gene. Der genaue Auslöser der spezifischen Symptome ist bisher noch unbekannt.