Die Amaurosis Congenita Leber (LCA) beginnt meist im ersten Lebensjahr. Die Erkrankung ist für etwa 20 % der Erblindungsfälle bei Schulkindern verantwortlich. Die Krankheit wird vorwiegend autosomal-rezessiv vererbt, eine dominante Vererbung ist jedoch möglich. Die LCA kann durch Mutationen an verschiedenen retinaspezifischen Proteingenen ausgelöst werden.
Betroffene Kinder zeigen eine deutlich reduzierte Sehschärfe bis hin zur kompletten Erblindung im ersten Lebensjahr. Darüber hinaus besteht in der Regel eine Photophobie, ein Nystagmus, extreme Weitsichtigkeit, ein konvergentes Schielen sowie ein Keratokonus. Das Franceschetti´sche okulodigitale Zeichen, bestehend aus Stochern, Pressen oder Reiben des Auges mit einem Knöchel oder Finger, ist wegweisend. Die LCA kann in Verbindung mit unterschiedlichen Syndromen auftreten.
Die Erkrankung ist aktuell nicht heilbar. Im Verlauf kommt es zu abnehmendem Sehvermögen, Betroffene sind meist spätestens in der dritten oder vierten Lebensdekade komplett erblindet.