Viele Organsysteme des Körpers weisen im Alter zunehmend Symptome auf. Bereits im Kindesalter entwickeln Betroffene eine Lichtscheu und Nystagmus. Diese Sehstörung führt meistens im 2. Lebensjahr schon zur Erblindung. Der Schweregrad der Symptome variiert jedoch stark.
Häufig auftretende Symptome der Multisystem-Erkrankung sind eine progrediente Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, eine dilatative Kardiomyopathie, Bluthochdruck, eine langsam progrediente Nephropathie, chronische Atemwegserkrankungen, Hypertriglyzeridämie und ein Risiko auf plötzliches Herzversagen in jeder Altersgruppe.
Die Füße der Kinder sind auffallend flach, dick und breit und die Finger und Zehen sind sehr kurz und stummelartig. Die Patienten haben sehr dünnes Haar, oft eine vorzeitige Stirnglatze, ein rundes Gesicht und tiefliegende Augen.
Die Ursachen sind bisher noch nicht vollständig geklärt, ausgelöst wird die Krankheit jedoch von Mutationen im Gen ALMS1, das sich auf dem Chromosom 2p31 befindet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Patienten leben selten mehr als 40 Jahre.