Die akute Promyelozytenleukämie ist eine seltene Unterform der akuten myeloischen Leukämie.
Die Symptome sind, ähnlich wie auch bei der AML, unspezifisch, lediglich ein atypisch hohes Blutungsrisiko deutet auf die Promyelozytenleukämie hin.
Auslöser der APL ist eine reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 15 und 17, hierdurch kommt es zu einer Fusion von Vitamin A-Säure-Rezeptor-alpha-Gen und jenem Gen für den Transkriptionsfaktor PML.
Diese Fusion erzeugt ein Protein mit veränderten Eigenschaften, welches sich stark an bestimmte DNA-Abschnitte bindet. Folge dessen ist eine blockierte Transkription und somit gestörte Differenzierung der Granulozyten. Weitere unspezifischere Mutationen tragen zur Auslösung der APL bei.
Wodurch solche zur APL führenden Mutationen ausgelöst werden, konnte bisher nicht geklärt werden.