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Akrozephalosyndaktylie

Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie. 

Akrozephalie ist eine Art der Kraniosynostose, d.h. bei den Patienten entsteht durch den verfrühten Verschluss der Sagittal- und Frontalnähte eine vertikale Verformung, die sich in einem flachen Hinterkopf äußert. Syndaktylien variieren in ihrem Schweregrad und reichen im schlimmsten Fall bis zu sogenannten "Fausthandschuh"-Händen. Bei den meisten Patienten wurde zusätzlich prä- und postaxiale Polydaktylie festgestellt. 

Zu heutigem Stand gibt es bereits sechs verschiedene Typen des Syndroms. Zu diesen gehören das Apert-, Carpenter-, Crouzon-, Saethre-Chotzen- und das Pfeiffer-Syndrom. Sie werden aufgrund von Vererbung, Art der Fehlbildungen und Art der begleitenden Anomalien unterschieden. Für die eindeutige Klassifikation eines Patienten ist eine Mutationsanalyse essentiell.