Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.
Akrozephalie ist eine Art der Kraniosynostose, d.h. bei den Patienten entsteht durch den verfrühten Verschluss der Sagittal- und Frontalnähte eine vertikale Verformung, die sich in einem flachen Hinterkopf äußert. Syndaktylien variieren in ihrem Schweregrad und reichen im schlimmsten Fall bis zu sogenannten "Fausthandschuh"-Händen. Bei den meisten Patienten wurde zusätzlich prä- und postaxiale Polydaktylie festgestellt.
Zu heutigem Stand gibt es bereits sechs verschiedene Typen des Syndroms. Zu diesen gehören das Apert-, Carpenter-, Crouzon-, Saethre-Chotzen- und das Pfeiffer-Syndrom. Sie werden aufgrund von Vererbung, Art der Fehlbildungen und Art der begleitenden Anomalien unterschieden. Für die eindeutige Klassifikation eines Patienten ist eine Mutationsanalyse essentiell.