Die Akromegalie ist eine in der Regel erworbene hormonelle Erkrankung, die auf einer pathologischen Überproduktion von Wachstumshormonen (GH - growth hormone oder auf deutsch STH - somatotropes Hormon) basiert. In seltenen Fällen ist die Akromegalie mit erblichen Krankheiten assoziiert, wie bei der Lipodystrophie Typ Berardinelli.
Die erhöhte Produktion des GH folgt meist auf einen gutartigen Tumor im Areal des Hypophysenvorderlappens. Das Wachstumshormon (GH, STH) sorgt in der Leber für eine Stimulation der Produktion von IGF-1 (insulin like growth factor-1), welches im peripherem Gewebe einen Wachstumsreiz auslöst.
Überdies kann bei der Ausprägung des Krankheitsbildes unterschieden werden, ob bei dem Patienten die Wachstumsfuge offen oder geschlossen ist. Sofern die Wachstumsfuge offen ist, findet unter der Überproduktion von GH ein Gigantismus in Form eines hyperphysären Riesenwuchses statt.
Bei geschlossener Wachstumsfuge steht eine Vergrößerung der Akren im Vordergrund.
Mit der Vergrößerung der Akren werden die vergrößerten peripheren Enden von Nase, Finger, Zehen, Kinn und Jochbogen bezeichnet, welche als verbreitert, plump oder unharmonisch beschrieben werden können.
Unter weiteren zahlreichen Symptomen werden das Wachstum der inneren Organe (Viszeromegalie), Diabetes mellitus, Hypertonie und Schlafapnoe Syndrom beschrieben.
Akromegalie-Patienten haben eine eingeschränkte Lebenserwartung.