Das Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist gekennzeichnet sich durch multiple Fehlbildungen, dazu zählen Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Gliedmaßenfehlbildungen, kraniofaziale Anomalien und intellektuelle Defizite. Bei etwa einem Drittel der Patienten werden Arachnoidalzysten diagnostiziert.
Häufig assoziierte Anomalien sind Arachnoidalzysten, Unterentwicklung der Medulla oblongata, des Temporallappens und des Kleinhirnwurms, sowie Mikropolygyrie und Klinodaktylie.
Die Ursache für ACS liegt in Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im GLI3-Gen (7p14.1), die beide im Sonic Hedgehog Pathway der Zilien aktiv sind und höchstwahrscheinlich im Laufe der Embryogenese an der Entwicklung der Mittellinienstruktur beteiligt sind. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Die Prognose der Krankheit ist abhängig von der Ausbildung der Fehlbildungen, der Muskelhypotonie und den Krampfanfällen.