Akrogerie

Die Akrogerie ist eine angeborene Erkrankung, deren Leitsymptome vorwiegend dermal auftreten und durch eine Atrophie der Haut und den Verlust des subkutanen Fettgewebes charakterisiert sind.

 Symptome treten hauptsächlich in Gesicht und den Akren, als Hyperpigmentation, Trockenheit und Falten und damit verbundem frühzeitig gealterten Aussehen auf. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder Kleinkindalter.

Es wird vermutet, dass die Vererbung autosomal-rezessiv verläuft, wobei das weibliche Geschlecht deutlich häufiger betroffen ist.

Als Ursache liegt möglicherweise eine Mutation im COL3A1-Gen am Genort 2q32.2 vor, welche die Biosynthese von Typ III Kollagen stört. Dies konnte jedoch nur in einigen Fällen bestätigt werden.