Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine erbliche Enzephalopathie, kennzeichnend ist die Assoziation mit Leukodystrophie, verkalkten Basalganglien und Lymphozystose der Zerebrospinalflüssigkeit.
Betroffene Kinder werden zunächst zu normalem Zeitpunkt und ohne körperliche Auffälligkeiten geboren. Innerhalb der ersten Lebenstage treten Symptome auf, diese umfassen Schreckhaftigkeit, Fütterprobleme und psychomotorische Verlangsamung. In etwa der Hälfte aller Fälle treten zudem Epilepsie, Hautläsionen und Fieberschübe auf.
Über mehrere Monate bestehen die Symptome wechselhaft, Pyramidenzeichen und Mikrozephalie kommen hinzu, bis sich schließlich eine symptomatische Stabilität einpendelt. Im Falle einer solchen schweren Form sind die kognitive Funktion und die Sprechfähigkeit sehr stark eingeschränkt, bzw. können sie sich gar nicht erst entwickeln.
Weniger schwere Formen manifestieren sich erst nach dem ersten Lebensjahr. Betroffene sind zumeist in Besitz von kognitiven Funktionen, Sprechfähigkeit und weisen einen normalen Kopfumfang auf.
Die Vererbung verläuft in den meisten Fällen autosomal-rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im TREX1-, RNASEH2A-, RNASEH2C- oder RNASEH2B-Gen. In den ersten drei Fällen besteht ein schwerer Phänotyp, letzterer führt zu einem milderen Krankheitsverlauf.
Es wurden auch Fälle beschrieben, die keine Mutationen an den vier genannten Genen aufwiesen.