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Adrenomyodystrophie

Die Adrenomyodystrophie bezeichnet eine erbliche Erkrankung, welche durch kongenitale Muskeldystrophie sowie die Störung der Nebennierenrinde, der Hornhaut, des Nervensystems, der Leber, des Magen- Darm-Traktes und der Harnblase gekennzeichnet ist.

Die Krankheit manifestiert sich bereits in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter. Bisherig beschriebene Fälle verstarben innerhalb weniger Jahre.

Aufgrund der Seltenheit (zwei beschriebene Fälle) fand bisher keine erfolgreiche Klärung der Ursache statt.