Die Symptome treten teilweise schon in der Neonatalperiode auf, allerdings immer vor dem 2. Lebensjahr, sie umfassen Episoden von hypoketotischer Hypoglykämie in Verbindung mit hypertrophischer Kardiomyopathie mit Perikardergüssen oder Arrhythmie. Als Folge dessen kann es zu kardiorespiratorischem Versagen kommen.
Betroffene leiden in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter ausgelöst durch übermäßige Bewegung, Fasten, Kälte oder Fieber unter Symptomen wie Muskelschmerzen, Bewegungsintoleranz und episodischer Rhybdomyolyse.