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Aconitase-Mangel

Aconitase-Mangel zeichnet sich durch schwere Myopathie mit Belastungsintoleranz, sowie Mangel der Muskel-Succinat-Dehydrogenase und -Aconitase aus. Die Mutation des ISCU-Gen für das Eisen-Schwefel-Cluster-Scaffold-Protein ist die Ursache für das Syndrom, die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Bisher wurde der Aconitase-Mangel im Falle neun nord-schwedischer Familien mit insgesamt 19 betroffenen Personen beschrieben. 

Die Patienten entwickeln im Kindesalter eine Belastungs-Intoleranz. Bereits leichte körperliche Anstrengungen können Herzklopfen, Muskelermüdung und -schwäche, Dyspnoe und Laktatazidose auslösen. 
Intensive körperliche Aktivitäten führen zu Phasen von erheblicher Muskelschwäche, Schwellung, Schmerzen und Myoglobinurie. In gravierenden Fällen erleiden die Betroffenen Muskellähmungen und Kreislaufschocks.

Die Prognose variiert stark. In einigen Fällen haben durch körperliche Belastung ausgelöste akute Attacken zum Tod geführt.