Achondrogenesie Typ IA

Bei der Achondrogenesie Typ IA handelt es sich um eine Unterform der Achondrogenesie, welche eine letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation beschreibt. Die Kinder leiden an schwerem angeborenen Kleinwuchs, stummelartigen Gliedmaßen und einem kurzen Rumpf. Es liegen häufig Rippenfrakturen vor.

Kinder mit dieser Krankheit werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen.

Ursache ist eine Mutation im TRIP11-Gen am Genort 14q32.12. Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv.