Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der vom Patienten keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können. Sie geht weiterhin mit Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe einher.
Bei den meisten Patienten liegt die komplette Form vor, bei der es zu einem vollständigen Funktionsverlust aller drei Zapfentypen kommt. Die inkomplette ACHM ist seltener, hier treten ähnliche, jedoch schwächer ausgeprägte Symptome auf.
Der Pendelnystagmus kommt zustande, da im „Gelben Fleck“ (Ort des schärfsten Sehens) nur Stäbchen aktiv sind und dieser Defekt durch schnelle Augenbewegungen ausgeglichen werden soll. Die Visusminderung (meist nur ein Visus von 10%) resultiert aus der Tatsache, dass die zentral angesiedelten Stäbchen in geringerer Dichte vorhanden sind als die für das Tagsehen verantwortlichen Zapfen.
Da Stäbchenrezeptoren für geringere Lichtmengen (Dämmerungssehen/ Nachtsehen) ausgelegt sind als die der Zapfen entsteht zusätzlich eine starke Blendungsempfindlichkeit.
Die ACHM wird autosomal-rezessiv vererbt. Fünf verschiedene Gene können derzeit mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Sie alle kodieren für Komponenten der visuellen Transduktionskaskade. Am häufigsten lassen sich Mutationen auf dem CNGB3-Gen und dem CNGA3-Gen finden. Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen.