Im Rahmen eines Achalasie-Mikrozephalie-Syndroms treten Mikrozephalie, Minderbegabung und früh beginnende Anzeichen einer Achalasie in Erscheinung.
Die Achalasie selbst ist eine neurodegenerative Erkrankung, die das Absterben von Nervenzellen des Plexus myentericus zur Folge hat. Dies führt zu einer massiven Einschränkung der Kontraktionsfähigkeit der Ösophagusmuskulatur.
Die molekulargenetische Ursache ist noch nicht aufgeklärt, es wird jedoch für einen Teil der Fälle ein autosomal rezessiver Erbgang vermutet. Seit 1978 wurde das Syndrom bei 10 sporadischen und Geschwisterfällen beschrieben.