Aceruloplasminanämie ist eine neurodegenerativer Krankheit, die sich im fortgeschrittenem Alter manifestiert. Charakteristisch ist die Eisenspeicherung im Gehirn, die im Laufe der Zeit zu neurologischen Problemen führt. Die Krankheit wurde bisher in 56 Fällen beschrieben.
Des Weiteren ist die Krankheit gekennzeichnet durch Anämie, Diabetes mellitus und Retinopathie. Sie geht mit vollständigem Mangel von Zöruloplasmin-Ferroxidase-Aktivität einher.
Ursache ist eine Mutation im CP-Gen, das Anweisungen zur Herstellung von Ceruloplasmin gibt. Das Protein ist am Eisentransport und der Verarbeitung beteiligt. Ist Ceruloplasmin nicht verfügbar, beeinträchtigt dies den Transport von Eisen aus den Geweben des Körpers. Die daraus resultierende Eisenakkumulation schädigt die Zellen und es kommt zu neurologischen Funktionsstörungen und anderen gesundheitlichen Problemen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Prognose ist abhängig von der Entwicklung einer Herzinsuffizienz, die durch kardiale Eisenüberladung verursacht wird, und in bisher fünf beobachteten Fällen zum Tode geführt hat. Existiert keine Herzinsuffizient und wird der Diabetes gut gehandhabt, sieht die Lebenserwartung der Patienten gut aus.