Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der mitochondrialen Fettsäure-Oxidation. MCAD ist ein Elektronen-Transfer-Flavoprotein abhängiges Enzym in der inneren Mitochondrien-Matrix. Bei dieser Erkrankung können die Betroffenen keine Fettsäuren mit der Länge von 6 - 12 C-Atomen abbauen.
Dies führt zu den typischen Symptomen wie Energiemangelzuständen bei Stoffwechselstress (Fieber, Hunger, Erbrechen, Durchfall). Zudem kommt es durch den MCAD-Mangel in den ersten beiden Lebensjahren oft zu einer Hepatomegalie und hypoketotischen Hypoglykämie (auch Pseudo-Reye-Syndrom).
Das Syndrom wird durch längeres Fasten oder Infekte ausgelöst. In etwa 50% der Fälle befinden sich die Patienten in einer ausgeglichenen Stoffwechsellage und bleiben beschwerdefrei. Die Krankheit manifestiert sich meistens im Kindesalter.
Es tragen 90% der mutierten Allele die Mutation A985G.