Der L-Aminosäuren-Decarboxylase (AADC)-Mangel beschreibt eine schwere neurometabolische Krankheit, die das normale Wachstum und die "Datenübertragung" des Gehirns beeinträchtigt und sich bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindalter manifestiert.
AADC beteiligt sich an der Synthese von Serotonin und Catecholaminen. Liegt ein Mangel dieses Enzyms vor, kann das von Phenylalanin über Tyrosin gebildete L-Dopa nicht weiter in Dopamin umgewandelt werden. Es wird zu Vanillinmilchsäure abgebaut. Vanillinmilchsäure ist ein Abbauprodukt von Adrenalin und Noradrenalin und tritt als Neurotransmitter auf. Ein Überschuss kann zu Neurotransmitterdefekten führen, die schwere neurologische Erkrankungen verursachen.
Weitere Symptome die durch Störungen der Neurotransmission auftreten sind extrapyramidalen Bewegungsstörungen, Hyperreflexie, therapieresistente Krämpfe, schwere mentale Retardierung, Hypotonie und okulogyre Krisen.
Der Erbgang der Stoffwechselkrankheit verläuft autosomal-rezessiv.