Unterdiagnostizierte kardiale ATTR-Amyloidose: transthorakale Echokardiografie als Indiziengeberin Logo of esanum https://www.esanum.de

Unterdiagnostizierte kardiale ATTR-Amyloidose: transthorakale Echokardiografie als Indiziengeberin

Die Echokardiografie ist bei Verdacht auf die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) unerl&auml;sslich bei der Spurensuche.<sup>1-3</sup> Um die unterdiagnostizierte Erkrankung zu erkennen, ist es wichtig, die typischen Befunde zu kennen.<sup>1-4</sup>

Insbesondere bei Männern ab 65 Jahren sollte bei einer unklaren Herzinsuffizienz und bei bestimmten Symptomkombinationen das Herz genauer unter die Lupe genommen werden. Möglicherweise erklärt die unterdiagnostizierte ATTR-CM sowohl die kardialen als auch extrakardialen Symptome.5

Da die Erkrankung mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden ist, steht die frühzeitige Diagnose zusammen mit der Einleitung einer kausalen Therapie im
Vordergrund.1-3 Dies kann sich auf die weitere Prognose auswirken.6,7

ATTR-CM: Echokardiografie als zentraler Hinweisgeber

Aufgrund der kardialen Ablagerung von Amyloidfibrillen bei der ATTR-CM lassen sich entscheidende Hinweise in der kardiologischen Diagnostik zusammentragen.2,3

Ein essentielles bildgebendes Verfahren, das auch in Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Herzinsuffizienz, z. B. der ESC (European Society of Cardiology)8 zur ätiologischen Abklärung empfohlen wird, ist die transthorakale Echokardiografie. Auch bei der ATTR-CM liefert sie zusammen mit der Labordiagnostik (NT-proBNP, Troponin T) wichtige Verdachtsmomente und ist im Diagnosealgorithmus entscheidend für die nachfolgende Durchführung einer Skelettszintigrafie in Kombination mit dem Ausschluss einer AL-Amyloidose.2,3

Bestimmte „Red Flags“ in der Echokardiografie erhärten den Verdacht auf die ATTR-CM:

Gut zu wissen:
Bis zu 13 % der Patient:innen über 60 Jahre mit einer HFpEF und einer LV-Wandverdickung
≥ 12 mm sind von einer ATTR-CM betroffen!1

Den Blick auf typische Auffälligkeiten lenken!

Neben den zuvor genannten „Red Flags“ liefert die Echokardiografie weitere Hinweise auf das Vorliegen einer ATTR-CM2,10:

Neben der typischen LV-Wandverdickung könnten weitere echokardiografische Anzeichen auffallen1-3:

  • vergrößerte Vorhöfe
  • verdicktes interatriales Septum
  • Wandverdickung des rechten Ventrikels
  • Echoreiche Myokardtextur („Granular Sparkling“)

Die Speckle-Tracking-Echokardiografie ist eine neuere Technik, welche die Verdachtsstellung erleichtert.2

Als weiterführender Hinweis gilt die Visualisierung des „Apical Sparing“ in der Speckle-Tracking-Echokardiografie, wodurch die Störung des longitudinalen Strains in den basalen Segmenten mit nahezu normaler longitudinaler Funktion der apikalen Segmente bewertet werden kann (sog. „Cherry on the Top“-Phänomen).2

Die strukturierte Dokumentation der Befunde ist wichtig und unterstützt unter anderem die nachfolgende diagnostische Abklärung und die interdisziplinäre Kommunikation.1-4

Quellen

  1. González-López E et al. Eur Heart J, 2015, 36:2585-2594
  2. Yilmaz A et al. Clin Res Cardiol. 2021, 110:479-506
  3. Garcia-Pavia et al. Eur J Heart Fail. 2021, 23:512-526
  4. Mohammed SF et al. Jacc Heart Fail. 2014, 2(2):113-122
  5. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568
  6. Maurer MS et al. N Engl J Med. 2018. 379:1007-1016
  7. Elliott P et al. Circ Heart Fail. 2022. 15(1): e008193
  8. McDonagh TA et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J, 2021, 00:1-128, doi:10.1093/eurheartj/ehab368
  9. Owan TE et al. N Engl J Med. 2006; 355(3): 251 – 259
  10. Maurer MS et al. Circ Heart Fail. 2019, 12(9):e006075