Leitlinien wie die der ESC (European Society of Cardiology) und entsprechende Positionspapiere zeigen, wie wichtig Diagnosemethoden aus unterschiedlichen Fachdisziplinen beim Verdacht auf die ATTR-CM sind.1-3
Wie vielfältig sich die ATTR-CM präsentieren kann und wie wichtig die disziplinübergreifende Abklärung ist, zeigen folgende beispielhafte „Red Flags“2-4:
Es lohnt sich daher, bei Vorliegen kardialer Hinweise auf die ATTR-CM auch extrakardiale Symptome zu erfragen.
Werden Patient:innen aus der hausärztlichen Praxis zugewiesen oder ergibt die kardiologische Untersuchung den Verdacht auf eine ATTR-CM, können sich Kardiolog:innen bei der Diagnostik an den Empfehlungen der Leitlinien und Positionspapiere orientieren.1-3
Anamnese, körperliche Untersuchung und das Elektrokardiogramm (EKG) könnten bei zugewiesenen Patient:innen bereits in der hausärztlichen Praxis erfolgt sein und vorliegen. In der Kardiologie folgen die laborchemische Untersuchung (NT-proBNP und Troponin T) sowie die Herzechokardiografie.1-3 Abgerundet wird die Diagnostik, sofern technisch verfügbar, mit der Speckle-Tracking-Echokardiografie.3
Erhärten die kardiologischen Indizien den Verdacht auf eine ATTR-CM, sind weitere Fachdisziplinen oder Fachzentren hinzuzuziehen. 1-3
Deutschlandweit haben sich Amyloidose-Zentren in Kliniken sowie Facharztpraxen auf die Diagnose und Behandlung von Patient:innen mit ATTR-Amyloidose spezialisiert.5
Eine Auflistung der Zentren finden Sie hier:
https://www.amyloidose-verstehen.de/behandlungszentren#dialogIhre Patient:innen und deren Angehörige finden auf https://www.amyloidose-verstehen.de/ wertvolle Informationen zur ATTR-CM. Texte und Video-/Audiobeiträge sind in patient:innenfreundlicher Sprache gestaltet und auf verschiedene Phasen vom Verdacht bis hin zur Therapie zugeschnitten.
Oft ist eine nicht invasive Diagnosesicherung der ATTR-CM durch eine Skelettszintigrafie (planar und SPECT) mit kardialer Tracer-Anreicherung Perugini-Grad 2-3 möglich. Voraussetzung ist dabei der Ausschluss einer AL (Leichtketten)-Amyloidose im Labor. Ergibt sich keine eindeutige Diagnose, kann auf die Endomyokardbiopsie zurückgegriffen werden.2,3 Eine genetische Typisierung ist zudem sinnvoll.1,2
Tafamidis 61 mg ist die einzige zugelassene kausale Therapie der ATTR-CM. Es ist zugelassen zur Behandlung der Wildtyp- oder hereditären ATTR-CM bei erwachsenen Patient:innen. Die Therapie sollte unter der Kontrolle einer/eines in der Behandlung von Patient:innen mit Amyloidose oder Kardiomyopathie erfahrenen Ärztin/Arztes begonnen werden.6
Unterstützung bei der Aufzeichnung der Informationen zu Diagnose und Therapie bietet ein strukturierter Dokumentationsbogen.