Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine systemische Speichererkrankung, die durch Amyloidablagerungen im Herzen verursacht wird.2,3 Für die frühzeitige Diagnose der ATTR-CM als Ursache einer Herzinsuffizienz sind Red Flags wichtige Warnsignale.1 Aufgrund der zunächst offensichtlichen Anzeichen und Symptome ist die hausärztliche Praxis in der Regel die erste Anlaufstelle für die Patient:innen.
Um den anfänglichen Verdacht einer ATTR-CM abzusichern, zeigt die aktuelle Herzinsuffizienz-Leitlinie der European Society of Cardiology (ESC) in einem übersichtlichen Diagnosealgorithmus den Weg zur gesicherten Diagnose einer kardialen Amyloidose. Die ersten entscheidenden Indizien, die auf eine ATTR-CM hinweisen können, sind laut ESC-Leitlinie:1
Der Befund der linksventrikulären Herzwandverdickung verdeutlicht die Rolle der kardiologischen Praxis auf dem Weg zur gesicherten Diagnose ATTR-CM. Patient:innen mit Herzinsuffizienz, die nicht auf eine Standardtherapie ansprechen, sollten deshalb zeitnah zu einer Kardiologin/einem Kardiologen überwiesen werden, um mittels Echokardiographie weitere klinische Befunde erheben zu können. Bereits bei Verdacht auf Herzinsuffizienz sollte die Ursache immer zeitnah und eindeutig abgeklärt werden, um die zugrundeliegende Erkrankung frühzeitig zu erkennen.4
PD Dr. med. Daniel Messroghli (Oberarzt, Deutsches Herzzentrum der Charité) verdeutlicht die Notwendigkeit der Abklärung der Herzwandverdickung:
„Eine Herausforderung bei der Detektion der Amyloidose ist, dass es natürlich auch andere Erkrankungen mit einer Herzwandverdickung gibt und dass diese Patient:innen, die häufig älter sind, sehr gerne auch diese anderen Erkrankungen mitbringen, zum Beispiel eine arterielle Hypertonie oder eine Aortenklappenstenose.
Es gibt verschiedene Kombinationen, die einen hellhörig werden lassen sollten.“
Erfahren Sie mehr über diese Kombinationen und die Bedeutung der Echokardiographie im Rahmen der Diagnose einer kardialen Amyloidose und schauen Sie sich das gesamte Kurzreferat von PD Dr. med. Daniel Messroghli hier an.
Um die in der hausärztlichen Praxis gesammelten Indizien und den in der kardiologischen Praxis erhobenen bildmorphologischen Verdacht schließlich als eine ATTR-CM zu identifizieren, sollte zusätzlich eine nuklearmedizinische Praxis eingebunden werden. Im Idealfall wird die Patientin/der Patient parallel zur Überweisung in die kardiologische Praxis auch zur Nuklearmedizin überwiesen. Dort kann mittels Skelettszintigrafie die Differenzialdiagnostik zügig und zielführend vorangetrieben werden. Der Stellenwert der Skelettszintigrafie ist hoch: Sie wird in den aktuellen ESC-Leitlinienempfehlungen für das nichtinvasive Screening empfohlen und hat sich für die Diagnostik der ATTR-CM mit einer Spezifität von 100 % als hochspezifisch erwiesen.1 Handelt es sich um eine ATTR-CM, dann sind die Amyloidablagerungen im Herzmuskel als sogenanntes „schwarzes Herz“ gut sichtbar.
Bei Patient:innen mit Herzinsuffizienz, die nicht auf eine Standardtherapie ansprechen, lohnt es sich immer, auch einen Blick auf extrakardiale Manifestationen zu werfen. Vor allem orthopädische Beschwerden, die mehrere Jahre zurückliegen können und sich bei Patient:innen mit ATTR-CM häufig vor der kardialen Symptomatik manifestieren, sollten bei der Anamneseerhebung abgefragt werden.1,5 Dazu zählen:
Gehen Sie den Weg zur gesicherten Diagnose einer ATTR-CM gemeinsam und interdisziplinär mit Ihren Facharztkolleg:innen aus der Orthopädie, Kardiologie und Nuklearmedizin, um eine Herzinsuffizienz ohne Therapieansprechen und mit verkannter Ursache zu einer behandelbaren Herzinsuffizienz mit bekannter Ursache und Entität zu machen. Nach der Diagnose kann schließlich die leitliniengerechte und krankheitsmodifizierende Kausaltherapie mit Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg (Basisinfo) von der kardiologischen Praxis oder einem spezialisierten Herzzentrum eingeleitet werden. Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg kann die Gesamtmortalität und das kardiovaskulär bedingte Hospitalisierungsrisiko bei Patient:innen mit ATTR-CM signifikant reduzieren und somit die Prognose deutlich verbessern.1,6,7