Herzinsuffizienz mit ungewöhnlicher Symptomkonstellation: Das Warum unbedingt klären! Logo of esanum https://www.esanum.de

Herzinsuffizienz mit ungewöhnlicher Symptomkonstellation: Das Warum unbedingt klären!

Eine linksventrikul&auml;re Wanddicke von 12 mm im Echo ohne Hypertension? Ein geringer Perikarderguss, der nicht zum Beschwerdebild passt? Hier lohnt es sich, nach dem Warum zu fragen, denn es k&ouml;nnte sich um eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) handeln.<sup>1-3</sup>

Die ATTR-CM gilt nach wie vor als unterdiagnostizierte Erkrankung. Dies wird durch neue Daten gestützt, die bestätigen, wie wichtig es ist, die Aufmerksamkeit für diese Erkrankung zu stärken: Die Diagnose wird zwar immer häufiger4 und auch immer früher5 gestellt. Dennoch zeigen diese Erhebungen auch, dass weiterhin von einer erheblichen Dunkelziffer an Erkrankten auszugehen ist.4 Im kardiologischen Alltag sollten daher die typischen Symptome und Symptomkonstellationen präsent sein, vor allem bei einer chronischen Herzinsuffizienz mit nicht zum Krankheitsbild passenden Befunden.1-3 So kann der Krankheitsverlauf so früh wie möglich medikamentös abgebremst werden (Infokasten).6,7

Warum sollte auf Symptome der ATTR-CM geachtet werden?

Wird die Diagnose frühzeitig gestellt und wird anschließend rasch die Kausaltherapie mit Tafamidis 61 mg (Vyndaqel® 61 mg)8 eingeleitet, kann sich dies günstig auf den weiteren Krankheitsprogress und die allgemeine Lebensqualität der Erkrankten auswirken.6,7

Warnzeichen erkennen

Die wichtigste Methode bei der kardiologischen Abklärung einer potenziellen ATTR-CM ist die Echokardiografie. Zudem können auch echokardiografische Zufallsbefunde den Anstoß für die spezifische Diagnostik in Richtung einer kardialen Amyloidose geben.1-3

Als zentrales Warnzeichen („Red Flag“) für eine ATTR-CM in der Echokardiografie gilt eine linksventrikuläre (LV) Wanddicke von mindestens 12 mm in Kombination mit mindestens einem weiteren Anzeichen wie:1-3

Als weitere Puzzleteile passen eine Aortenklappenstenose ab einem Alter von 65 Jahren oder auch ein (bilaterales) Karpaltunnelsyndrom in der Vergangenheit ins Bild einer ATTR-CM.1-3

Möglicherweise liegt bereits ein Elektrokardiogramm (EKG) aus der hausärztlichen Untersuchung vor. Typisch wären dort eine relative Niedervoltage oder ein Pseudoinfarktmuster. Dank der hohen Sensitivität (100 %) und Spezifität (95 %) gilt das Zusammenspiel von Echokardiografie und EKG als sehr gewinnbringend, den Verdacht auf eine ATTR-CM zu erhärten.10

Bei Verdacht interdisziplinär absichern

Erhärten die kardiologischen Befunde den Verdacht auf eine ATTR-CM, machen die Leitlinienempfehlungen klare Vorgaben für das weitere interdisziplinäre Vorgehen. Eine Skelettszintigrafie mit einer kardialen Tracer-Anreicherung mit Perugini-Score 2 oder 3 gilt bei gleichzeitigem Ausschluss einer Leichtketten (AL)-Amyloidose als Nachweis einer ATTR-CM. Eine zusätzliche Biopsie ist nicht erforderlich.11,12 Ist die Diagnose gesichert, liegt mit Tafamidis 61 mg8 eine Kausaltherapie für die ATTR-CM vor, die den Krankheitsprogress signifikant verlangsamen kann.

Quellen

  1. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J 2021;42(16):1554-1568.
  2. Maurer MS et al. Circulation 2017;135(14):1357-1377.
  3. González-López E et al. Eur Heart J 2015;36(38):2585-2594.
  4. Ney S et al. Clin Res Cardiol 2022; doi:10.1007/s00392-022-02114-y.
  5. Ioannou A et al. Circulation 2022; 146(22):1657-1670.
  6. Maurer MS et al. N Engl J Med 2018;379(11):1007-1016.
  7. Elliott P et al. Circ Heart Fail 2022;15(1):e008193.
  8. Fachinformation Vyndaqel® 61 mg, aktueller Stand.
  9. Yilmaz A et al. Clin Res Cardiol 2021;110:479-506.
  10. Löfbacka V et al. Clin Physiol Funct Imaging 2021;41(5):408-416.
  11. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2021;42(36):3599-3726.
  12. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2023;44(37):3627-3639.