Herzinsuffizienz: auf den ersten Blick ein klarer Fall? Ursachenforschung lohnt sich! Logo of esanum https://www.esanum.de

Herzinsuffizienz: auf den ersten Blick ein klarer Fall? Ursachenforschung lohnt sich!

Dyspnoe und mangelnde Belastbarkeit führen häufig zur Verdachtsdiagnose einer Herzinsuffizienz. Die rein symptomatische Herangehensweise ist jedoch nicht ausreichend. Weitere Ursachenforschung führt möglicherweise zu einer mit einer Kausaltherapie behandelbaren Erkrankung – der kardialen Amyloidose.

In Deutschland leiden rund 2,5 Millionen Betroffene an einer Herzinsuffizienz – ein häufiges Krankheitsbild, das in der niedergelassenen Allgemeinarztpraxis eine wichtige Rolle spielt. Die Symptome einer Herzinsuffizienz sind gut bekannt: Dyspnoe, mangelnde Belastbarkeit, Müdigkeit und Abgeschlagenheit sowie periphere Ödeme gehören dazu. Mitunter wird nach der Diagnose einer Herzinsuffizienz mit der medikamentösen Standardtherapie begonnen.1,2 Auf den ersten Blick ein klarer Fall!

Betreuen Sie Patient:innen mit einer Herzinsuffizienz, bei denen die medikamentöse Standardtherapie keinen hinreichenden Einfluss auf die Herzinsuffizienz-Symptomatik hat? Dann lohnt sich ein entscheidender zweiter Blick, denn hinter den Symptomen einer Herzinsuffizienz kann sich eine unterdiagnostizierte, ursächlich behandelbare Erkrankung namens Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verbergen – eine systemische Speichererkrankung, die durch Bildung und Ablagerung von Amyloid-Fibrillen verursacht wird.3,4

Studien zeigen, dass bei bis zu 13,3 % der Patienten mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Pumpfunktion (HFpEF) eine ATTR-CM nachgewiesen werden kann.5,6 Da die Erkrankung aufgrund hoher Morbidität und Mortalität mit einer schlechten Prognose assoziiert ist, sind eine konsequente Diagnostik und Behandlung erforderlich.7

Es ist deshalb bei der Diagnose entscheidend, den Blick für teilweise unstimmige, atypische Symptome und Anzeichen zu schärfen! Wenn es einfach nicht zusammenpasst, dann muss bei Herzinsuffizienz-Patient:innen auch an eine ATTR-CM gedacht werden.8,9
Was heißt das konkret und welche Fragen sollte man sich stellen?

  • Wirkt die Standardtherapie bei Ihren Patient:innen mit chronischer Herzinsuffizienz nicht hinreichend?8,9
  • Berichtet die Patientin / der Patient neben der Herzinsuffizienz-Symptomatik von einem (beidseitigen) Karpaltunnelsyndrom, das auch mehrere Jahre zurückliegen kann?8,9
  • Besteht Hypotonie oder Normotonie bei vorhergehender behandlungsbedürftiger Hypertonie?8
  • Zeigt die Patientin / der Patient Auffälligkeiten im EKG (z.B. relative Niedervoltage, Pseudoinfarktmuster, Vorhofflimmern, AV-Block)?8,9

Sobald diese Fragen mit „ja“ beantwortet werden können, besteht der Verdacht auf eine ATTR-CM. Nun ist ein konsequentes Handeln gefragt und der Verdacht sollte dringend kardiologisch abgeklärt werden, um eine gesicherte Diagnose zu erhalten. Die Echokardiographie ist für die frühzeitige Erkennung dieser Erkrankung von zentraler Bedeutung.2

Das Identifizieren der heterogenen, teilweise unstimmige Symptomatik ist ein erster, wichtiger Schritt auf dem Weg zur bestätigten Diagnose ATTR-CM. Dabei gilt es vor allem die zeitliche Diskrepanz zwischen extrakardialer und kardialer Manifestation immer im Blick zu haben: die primäre extrakardiale Manifestation ist das Karpaltunnelsyndrom. Es tritt bei ca. 70 % der Patient:innen mit ATTR-CM auf. Die Herausforderung liegt darin, dass das häufig auch beidseitig aufgetretene Karpaltunnelsyndrom 5-10 Jahre zurückliegen kann, bevor es zur kardialen Manifestation kommt.9 Ein retrospektiver Blick lohnt sich!

Diese zeitlich abweichende kardiale und extrakardiale Manifestation hat auch eine Patientin erlebt. Sie berichtet in einem Gespräch mit einer Ärztin von ihren – teilweise unstimmigen – Symptomen und ihrem Leidensweg bis zur gesicherten Diagnose ATTR-CM.
Schauen Sie sich den ganzen Dialog zwischen Patientin und Ärztin im Video an.

Diese Patientenkasuistik verdeutlicht: Die Zusammenarbeit und Kommunikation zwischen Patient, Hausarzt und Facharzt lohnen sich, um die frühzeitige Diagnose und Einleitung der krankheitsmodifizierenden Kausaltherapie sicherzustellen und die Prognose der Patient:innen zu verbessern.10,11
Der abschließende Appell der Patientin lautet:

"Zusammentun, damit ATTR-CM bekannter wird und kein Schattendasein mehr fristet!".

Quellen

  1. Nationale VersorgungsLeitlinie Chronische Herzinsuffizienz – Langfassung, 3. Auflage. Version 3. 2019. DOI: 10.6101/AZQ/000482. www.leitlinien.de/herzinsuffizienz.
  2. McDonagh TA et al. Eur Heart J. 2021;42(36):3599–3726.
  3. Maurer MS et al. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
  4. Sekijima Y et al. Curr Pharm Des. 2008;14(30):3219-3230.
  5. Vasan RS et al. JACC Cardiovasc Imaging. 2018; 11(1):1-11.
  6. González-López E et al. Eur Heart J. 2015;36(38):2585–2594.
  7. Grogan M et al. J Am Coll Cardiol. 2016;68(10):1014–1020.
  8. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J. 2021 Apr 21;42(16):1554-1568.
  9. Yilmaz A et al. Clin Res Cardiol. 2021;110(4):479-506.
  10. Vyndaqel® 61 mg, Fachinformation nach aktuellem Stand
  11. Maurer MS et al. N Engl J Med. 2018;379(11):1007–1016.