Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie ist eine Form der systemischen Amyloidose. Hierbei infiltriert abnorm gefaltetes Transthyretin (TTR), ein Amyloidprotein, das Herzmuskelgewebe. Ursprungsort dieses Proteins ist fast ausschließlich die Leber. Ursächlich für die Erkrankung sind Genmutationen, wobei mehr als 80 verschiedene Varianten beschrieben wurden. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.
Die Prävalenz ist unbekannt, von einer Dunkelziffer ist auszugehen.
Betroffene entwickeln im Erwachsenenalter eine restriktive Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz. Zusätzlich können Brady-Tachyarrythmien vorkommen. In vielen Fällen besteht zeitgleich eine sensomotorische Polyneuropathie im Sinne einer familiären Amyloid-Polyneuropathie. Jedoch ist auch das Vorliegen einer reinen kardialen Beteiligung möglich.
Die Prognose wird bestimmt durch fortschreitende Herzinsuffizienz und Kardiomyopathie sowie plötzlichen Herztod durch Arrythmien. Das 5-Jahres-Überleben liegt bei weniger als 50%.