Update: Neue Erkenntnisse zur ungelösten Kasuistik

Ein herausfordernder Fall von unklaren dermatologischen Symptomen und Juckreiz bleibt trotz intensiver Untersuchungen und Tests ungelöst.

Mysteriöser Juckreiz trotz intensiver Diagnostik

In dem klinischen Fall: “Medizinisches Rätsel: Die unlösbare Kasuistik”, berichteten wir von einem langwierigen und äußerst herausfordernden Fall eines Patienten, der an einem schwer therapierbaren Juckreiz litt. Zahlreiche Standarduntersuchungen und therapeutische Ansätze hatten bis dahin zu keinem klaren Befund oder einer zufriedenstellenden Linderung geführt. Neben dem quälenden Juckreiz und wechselnden dermatologischen Symptomen waren multiple unspezifische neurologische Auffälligkeiten im MRT und wiederholt erhöhte Entzündungsparameter Teil des klinischen Bildes. Ein umfassendes Team aus verschiedenen Fachrichtungen war involviert, doch trotz der intensiven Suche blieben Diagnose und Ursache bis dato unklar.

In diesem Update erhalten Sie nun eine Zusammenfassung der jüngsten Untersuchungen und Erkenntnisse sowie einen Überblick über die Differenzialdiagnosen, die näher betrachtet oder ausgeschlossen werden können.

Durch die Untersuchungen konnte sich die Liste der Verdachtsdiagnosen auf folgende beschränken:

• Mastozytose: Eine mögliche Diagnose bleibt die Mastozytose, wahrscheinlich durch einen Insektenstich in den Tropen ausgelöst. Ergebnisse dazu sind: Leukotriene im Urin pos. / Tryptase im Serum 5.38 ug/L, also Normbereich. IGE im Normbereich.
• JC-Virus: JC-Virus-Antikörper pos., wird noch weiter abgeklärt.
• Trypanosoma cruzi AK: schwach pos., auch in den serol. Verlaufskontrollen bis Anfang Nov. 24, kann alles und nichts bedeuten.
• Weitere Infektionen: Mansonella Spezies neg., Rickettsien AK neg., Spezial-PCR ( Nematoden/Filarien) neg.
• Kleinfaserneuropathie: Eine Kleinfaserneuropathie konnte nach Biopsie nicht nachgewiesen werden, die durchgeführte konfokale Mikroskopie beider Augen konnten weder Opthalmologen noch Neurologen der Charitè im Ergebnis bewerten!

Ein Therapieversuch mit dem monoklonalen Antikörper Dupilumab (Dupixent 300 mg s.c.) blieb leider ohne Erfolg; es kam sogar zu einer leichten Verschlechterung. Diese Reaktion deutet darauf hin, dass die Ätiologie eher cerebral bedingt ist, insbesondere aufgrund der ausgedehnten Leukenzephalopathie und der durchweg negativen Antikörper-Titer.

Therapieresistenter Juckreiz: Zur symptomatischen Linderung helfen derzeit ausschließlich Antihistaminika und externe Lokalanästhetika.

Aktuelle Laborbefunde

Wer ist Dr. Thomas Speich?

Dr. med. Thomas Konstantin Speich ist Facharzt für Innere Medizin, Allgemeinmedizin sowie Physikalische und Rehabilitative Medizin. Zu seinen Zusatzqualifikationen zählen Allergologie, Geriatrie, Arbeits- und Umweltmedizin, Naturheilverfahren, Ernährungsmedizin sowie Fortbildungen in Männergesundheit und ärztlichem Qualitätsmanagement.

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

ich danke Ihnen herzlich für Ihre rege Teilnahme und die zahlreichen wertvollen Hinweise und Anregungen. Ihre Ideen und Fragen waren eine große Inspiration und haben neue, zusätzliche Untersuchungen angestoßen, die zu einer weiteren Differenzierung beigetragen haben.

Leider konnten bisher weder Diagnosen noch klare Verdachtsdiagnosen bestätigt werden – der im Fall beschriebene therapieresistente Juckreiz besteht weiterhin. Dennoch war Ihre engagierte Beschäftigung mit dieser komplexen Kasuistik keineswegs vergebens: Durch Ihre Anregungen konnten wir Diagnosen gezielt eingrenzen oder sogar ausschließen.

Mein kollegialer Dank gilt allen, die hier engagiert Stellung bezogen und Tipps gegeben haben, und das waren unglaublich viele Kolleginnen und Kollegen aus allen Fachdisziplinen. Ihre Unterstützung und Expertise waren von unschätzbarem Wert für diesen Fall. Selbstverständlich bleibe ich weiterhin an der Sache dran und werde abschließend berichten, sobald sich neue, schlüssige Erkenntnisse oder eine klare Diagnose ergeben.

Dr. Thomas Speich