Elena, eine 38-jährige Grundschullehrerin, stellte sich drei Monate nach der Geburt ihres ersten Kindes bei ihrem Hausarzt vor. Seit etwa zwei Wochen bemerkte sie ein anhaltendes Kribbeln in beiden Händen, das sich bis in die Fingerspitzen und in letzter Zeit auch auf die Fußsohlen ausbreitete. Sie führte dies auf Schlafmangel und die Belastung durch die Versorgung ihres Babys zurück und zögerte zunächst, ärztlichen Rat einzuholen.
Ihrem Ehemann war jedoch etwas anderes aufgefallen: Elena ließ gelegentlich kleine Gegenstände fallen und ihre Handschrift war sichtlich unsicherer geworden. Als sie bei einer Routineuntersuchung erwähnte, sich „auf Treppen weniger gangsicher“ zu fühlen, veranlasste ihr Hausarzt eine grundlegende Blutuntersuchung.
Ihre Vorgeschichte umfasste eine bemerkenswerte Episode vier Jahre zuvor: zwei Wochen mit verschwommenem Sehen und Augenschmerzen im linken Auge, die damals als Optikusneuritis diagnostiziert und mit einer kurzen oralen Kortikosteroidtherapie behandelt wurde. Ihr Sehvermögen hatte sich weitgehend erholt, wenngleich sie die Sehfähigkeit des betroffenen Auges weiterhin als „nie mehr ganz so scharf“ beschrieb. Weitere relevante Vorerkrankungen bestanden nicht, sie ernährte sich normal und verneinte übermäßigen Alkoholkonsum. Ansonsten war sie wohlauf, stillte ihr Kind und hatte drei Monate zuvor einen komplikationslosen Kaiserschnitt erhalten.
Bei der Untersuchung wirkte Elena wohlauf, aber leicht ängstlich, mit unauffälligen Vitalparametern. Die neurologische Untersuchung ergab ein vermindertes Vibrationsempfinden an beiden Füßen sowie eine leicht eingeschränkte Propriozeption der Finger, bei erhaltener Muskelkraft und normalen Reflexen. Die Babinski-Reflexe waren beidseits negativ (Plantarreflex flexorisch). Die Sehschärfe war am linken Auge leicht vermindert, unverändert gegenüber der bekannten Vorgeschichte.
Angesichts der sensiblen Befunde vermutete der Hausarzt eine metabolische oder ernährungsbedingte Ursache und veranlasste weiterführende Laboruntersuchungen.
Untersuchungsbefunde
Die Laborwerte zeigten:
- Hämoglobin: 12,8 g/dl, MCV: 99 fl (oberer Normbereich)
- Vitamin B12: 178 pg/ml (Referenzbereich 180–914 pg/ml)
- Folsäure: normal
- Anti-Intrinsic-Factor-Antikörper: leicht positiv
- Nieren- und Leberfunktion, TSH: normal
Aufgrund des leicht erniedrigten B12-Spiegels und der sensiblen Symptome wurde die Verdachtsdiagnose einer funikulären Myelose (subakute kombinierte Degeneration des Rückenmarks) gestellt. Elena erhielt daraufhin parenterales Vitamin B12 sowie B1, B6 und Folsäure.
In den folgenden Wochen berichtete sie, sich subjektiv stabiler zu fühlen und beschrieb das Kribbeln als „weniger störend“, obwohl die formale Sensibilitätsprüfung bei der Nachuntersuchung im Wesentlichen unverändert blieb. Die erneute Bestimmung des Serum-Vitamin-B12-Spiegels zeigte normalisierte Werte und bestätigte eine ausreichende Substitution.
Die Wende zum Schlechteren
Vier Monate nach Beginn der Erstsymptome und trotz fortgesetzter, adäquater B12-Substitution, entwickelte Elena ein Schweregefühl in der linken Wade. Innerhalb von 24 Stunden verschlimmerte sich dies zu einer Schwäche im linken Bein mit Fußheberparese sowie aufsteigenden Parästhesien im rechten Bein, begleitet von Harnretention, die eine Katheterisierung erforderlich machte. Ihr Ehemann brachte sie noch am selben Abend in die Notaufnahme.
Die Untersuchung ergab nun eine schlaffe Paraparese, links stärker ausgeprägt, mit erloschenen Achillessehnenreflexen bei gleichzeitig gesteigerten Patellarsehnenreflexen. Es fand sich ein deutliches sensibles Niveau auf Höhe etwa Th2. Das Babinski-Zeichen war beidseits positiv. Hirnnervenausfälle bestanden keine, die Kognition war erhalten.
Noch vor weiterführender Bildgebung und Antikörperdiagnostik wurde im Team die Differenzialdiagnose anhand des bis dahin zusammengetragenen Bildes erörtert: eine junge Frau, drei Monate postpartal (eine Phase, die bei bestimmten entzündlichen ZNS-Erkrankungen als Zeitraum mit erhöhtem Rezidivrisiko gilt), mit einer weit zurückliegenden Optikusneuritis in der Anamnese, einem scharf abgrenzbaren thorakalen sensiblen Niveau, pyramidalen Zeichen sowie einem normalisierten B12-Spiegel, der die Verschlechterung nicht mehr erklärte.
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Wie ging es weiter?
Die spinale MRT zeigte eine longitudinal extensive Läsion von C2 bis in das obere thorakale Rückenmark, mit Myelonschwellung und fleckförmiger Kontrastmittelaufnahme – ein Muster, das sich deutlich von den kurzstreckigen, umschriebenen Läsionen der Multiplen Sklerose unterscheidet. Die kraniale MRT zeigte keine demyelinisierenden Läsionen.
Die Liquoranalyse ergab eine milde lymphozytäre Pleozytose bei normalem Glukosewert und nur leicht erhöhtem Protein; oligoklonale Banden fehlten, was zusätzlich gegen eine Multiple Sklerose sprach. Sowohl im Serum als auch im Liquor fiel der Test auf Aquaporin-4-Antikörper (AQP4-Ak) positiv aus und bestätigte damit die Diagnose einer Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung. Eine erweiterte Antikörperdiagnostik detektierte zudem Anti-Argonaut-Antikörper in Serum und Liquor – ein erst kürzlich beschriebener Autoantikörper mit noch unklarer klinischer Bedeutung, der gelegentlich gemeinsam mit AQP4-Ak bei NMOSD berichtet wird.
Elena erhielt über fünf Tage intravenöses Methylprednisolon, worunter sich nur eine mäßige Besserung zeigte. Angesichts der Schwere ihrer Paraparese wurde eine Plasmapherese eingeleitet, die innerhalb von zwei Wochen zu einer deutlichen motorischen Besserung führte; bei Entlassung konnte sie mit Unterstützung stehen. Im Anschluss wurde zur langfristigen Rezidivprophylaxe eine Therapie mit Rituximab begonnen. Bei der Nachuntersuchung nach sechs Monaten ging sie selbstständig, mit lediglich geringfügiger residueller Sensibilitätsstörung am linken Fuß.
Diskussion
Diagnostisches Anchoring
Elenas Fall veranschaulicht, wie ein leicht erniedrigter Vitamin-B12-Spiegel in Kombination mit einem subjektiven Besserungsgefühl zu einem überzeugenden, jedoch irreführenden diagnostischen Ankerpunkt werden kann. Nachdem die Diagnose einer funikulären Myelose einmal gestellt worden war, wurden nachfolgende Symptome verständlicherweise durch diese Linse interpretiert, selbst als die objektiven Befunde sie nicht mehr vollständig stützten.
Differenzialdiagnose
Zwei bereits von Beginn an vorliegende Befunde erwiesen sich rückblickend als wegweisend: Die lange zurückliegende Optikusneuritis, zunächst als isoliertes Ereignis eingestuft, stellte sich im Nachhinein als erste Attacke einer entzündlichen ZNS-Erkrankung heraus. Das scharf abgegrenzte thorakale sensible Niveau mit pyramidalen Zeichen deutete auf eine Myelopathie hin und nicht auf einen peripheren Prozess wie das Guillain-Barré-Syndrom, das durch aufsteigende Sensibilitätsstörungen ohne diskretes Niveau und ohne pyramidale Beteiligung gekennzeichnet ist. Ein zum Zeitpunkt des Rezidivs normalisierter B12-Spiegel widersprach der ursprünglichen Diagnose zusätzlich.
Warum NMOSD?
Die Abgrenzung der NMOSD von der Multiplen Sklerose bleibt in der Praxis eine echte Herausforderung: Beide sind rezidivierende, immunvermittelte ZNS-Erkrankungen, die sowohl eine Optikusneuritis als auch eine Myelitis verursachen können. Die postpartale Phase, in der NMOSD-Rezidive überproportional häufig auftreten, lieferte in diesem beschriebenen Fall einen weiteren Hinweis. Letztlich beruhte die Unterscheidung auf der Bildgebung – einer longitudinal extensiven Rückenmarksläsion anstelle kurzstreckiger, multifokaler Plaques – sowie auf der Serologie, wobei AQP4-Ak weiterhin den diagnostischen Eckpfeiler darstellen.
Der zusätzliche Nachweis von Anti-Argonaut-Antikörpern stellt eine aufkommende Beobachtung in der Neuroimmunologie dar: Obwohl ihre klinische Bedeutung noch unklar ist, haben mehrere aktuelle Berichte ihr gemeinsames Auftreten mit AQP4-Antikörpern bei ausgewählten NMOSD-Patienten beschrieben, ohne dass dies Diagnose oder Therapie verändert.
Klinische Lehren
Über die NMOSD selbst hinaus ist Elenas Fall letztlich eine Lektion im diagnostischen Anchoring: Eine plausible und behandelbare Erklärung, zumal wenn sie durch eine subjektiv empfundene Besserung der Patientin gestützt wird, darf nicht zum vorzeitigen Abschluss des diagnostischen Prozesses verleiten. Das gilt insbesondere, wenn objektive Befunde nicht vollständig zur Diagnose passen oder wenn der weitere klinische Verlauf von dem abweicht, was unter dieser Annahme zu erwarten wäre. Die frühzeitige Erkennung einer NMOSD sowie die rasche Eskalation zur Plasmapherese bei Versagen der Kortikosteroidtherapie sind unmittelbar mit besseren neurologischen Ergebnissen assoziiert.
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