Emma, ein 2-jähriges Mädchen, wurde wegen zunehmender Gleichgewichtsstörungen in der pädiatrischen Notaufnahme vorgestellt.
Ihre Eltern beschrieben sie als ein aktives Kind, das mit etwa 13 Monaten frei zu laufen begonnen hatte. Etwa sechs Wochen vor der Vorstellung fielen ihnen erstmals leichte Veränderungen im Gangbild auf. Anfangs stolperte Emma gelegentlich beim Gehen durch den Raum oder verlor beim Umdrehen kurz das Gleichgewicht. Da Kleinkinder häufig Phasen der motorischen Unbeholfenheit durchlaufen, maßen die Eltern diesen Episoden zunächst wenig Bedeutung bei.
In den folgenden Wochen nahm die Unsicherheit im Gang jedoch zu. Emma stürzte immer häufiger und wirkte zunehmend zögerlich, wenn sie gehen sollte, ohne sich an Möbeln oder an der Hand eines Elternteils festzuhalten.
Etwa drei Wochen nach dem erstmaligen Auftreten der Symptome stellten die Eltern Emma bei ihrem Kinderarzt vor.
Dort wirkte Emma wach und spielfreudig. Der Kinderarzt beobachtete eine leichte Gangunsicherheit, jedoch keine eindeutigen fokal-neurologischen Defizite. Auf Nachfrage berichteten die Eltern, dass Emma etwa zwei bis drei Wochen zuvor einen kleinen Infekt mit leicht erhöhter Temperatur durchgemacht hatte. Vor diesem Hintergrund wurden die Symptome als möglicherweise postinfektiöse, vorübergehende Gleichgewichtsstörung eingeordnet. Der Kinderarzt beruhigte die Eltern und empfahl, den Verlauf aufmerksam zu beobachten.
Trotzdem schritten die Symptome weiter fort. Emma wurde beim Laufen zunehmend unsicher und suchte selbst auf kurzen Strecken Halt. Außerdem fiel den Eltern auf, dass sie beim Essen wählerischer geworden war und insgesamt weniger Appetit zeigte – was die Eltern auf die verminderte körperliche Aktivität zurückführten. Besorgt über die anhaltenden Beschwerden stellten sie Emma zur weiteren Abklärung im Krankenhaus vor.
Untersuchung
Zur Aufnahme in der Notaufnahme war Emma wach und kontaktfreudig. Sie war fieberfrei und zeigte keine Zeichen einer Enzephalopathie.
Die neurologische Untersuchung ergab ein deutlich unsicheres Gangbild mit häufigem Gleichgewichtsverlust. Beim Gehen fiel eine Rumpfataxie auf, und Emma benötigte auch hier Unterstützung, um nicht zu fallen. Bei der Koordinationsprüfung fiel ein leichtes Vorbeizeigen auf.
Die Hirnnervenfunktion war unauffällig, ein Nystagmus lag nicht vor. Der Muskeltonus der unteren Extremitäten war herabgesetzt, und die Muskeleigenreflexe waren nur schwer auslösbar. Die Sensibilitätsprüfung ergab keine Auffälligkeiten.
Aufgrund des progredienten Verlaufs und der zerebellären Befunde wurde Emma zur weiteren Diagnostik stationär aufgenommen.
Initiale Diagnostik
Die in der Notaufnahme durchgeführten Laboruntersuchungen – einschließlich Blutbild, Nieren- und Leberfunktionsparameter, Elektrolyte und Entzündungsmarker – lagen im Normbereich.
Wegen der progredienten Ataxie wurde nach der stationären Aufnahme eine strukturierte Stufendiagnostik eingeleitet. Am Folgetag wurde eine Magnetresonanztomografie (MRT) von Schädel und Wirbelsäule durchgeführt, um strukturelle Ursachen einer zerebellären Dysfunktion auszuschließen. Das MRT zeigte keine Auffälligkeiten.
Aufgrund der unauffälligen Bildgebung wurde die Diagnostik in Richtung entzündlicher, infektiöser und metabolischer Ursachen der Ataxie erweitert. Die Liquoranalyse zeigte ein normales Eiweiß und keine Pleozytose. Die PCR-Untersuchungen auf gängige virale und bakterielle Erreger waren negativ.
Auch weiterführende Untersuchungen – darunter ein metabolisches Screening, eine toxikologische Untersuchung sowie Autoimmun- und paraneoplastische Antikörperbestimmungen – erbrachten keine pathologischen Befunde.
Trotz umfangreicher neurologischer Diagnostik blieb die Ursache von Emmas progredienter Ataxie unklar.
Die behandelnden Ärzte entschieden sich daher, die diagnostische Abklärung zu erweitern.
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- Rasool A, Power CM. Paediatric gluten ataxia: a rare neurological presentation of gluten sensitivity in a toddler. BMJ Case Rep. 2025 Feb 13;18(2):e262288. doi: 10.1136/bcr-2024-262288. PMID: 39947735; PMCID: PMC11831055.
- Ozbudak P. Ultrarare Cause of Childhood Chorea: Celiac Disease. J Child Neurol. 2025 Apr;40(4):296-299. doi: 10.1177/08830738241300639. Epub 2024 Dec 5. PMID: 39636055.
- Zingone F, Bai JC, Cellier C, Ludvigsson JF. Celiac Disease-Related Conditions: Who to Test? Gastroenterology. 2024 Jun;167(1):64-78. doi: 10.1053/j.gastro.2024.02.044. Epub 2024 Mar 7. PMID: 38460606.
- Velikova T, Vasilev G, Shumnalieva R, Chervenkov L, Miteva DG, Gulinac M, Priftis S, Lazova S. Autoantibodies related to ataxia and other central nervous system manifestations of gluten enteropathy. World J Clin Cases. 2024 Apr 26;12(12):2031-2039. doi: 10.12998/wjcc.v12.i12.2031. PMID: 38680259; PMCID: PMC11045506.