Antiphospholipid-Syndrom: neue Klassifikationskriterien für die richtige Diagnose

Ein junger Patient mit Apoplex, eine Frau mit rezidivierenden Aborten: Hier sollten Sie auch an ein mögliches Antiphospholipid-Syndrom (APS) denken.

Antiphospholipid-Syndrom (APS): Was ist das?

• Das APS ist eine erworbene, durch Autoantikörper vermittelte Thrombophilie.
• Das Krankheitsbild wurde 1986 von den englischen Rheumatologen Hughes und Harris erstmals beschrieben.
• Klinisch kommt es zu Durchblutungsstörungen aufgrund einer erhöhten Thromboseneigung. Dabei ist die Verteilung von venösen und arteriellen Manifestationen ausgewogen.
• Das APS ist in etwa der Hälfte der Fälle mit einem Lupus erythematodes (SLE) vergesellschaftet. Umgekehrt entwickelt ca. ein Viertel aller Lupus-Patienten auch ein APS.

Diagnostisch entscheidend: Klinik und Serologie

Das APS ist ein schwer fassbares Krankheitsbild. Die Patienten leiden häufig unter diversen Durchblutungsstörungen, beispielsweise in Form einer Livedo racemosa oder eines wiederkehrenden Raynaud-Syndroms. Auch tiefe Venenthrombosen (TVT) und Apoplexien können auf ein APS hindeuten, vor allem in jungen Jahren.

Ein APS kann aber auch als Zufallsbefund rein serologisch erstmals auffallen. Doch Vorsicht: Formal erhöhte Anti-Phospholipid-Antikörper (aPL) alleine reichen für die Diagnose nicht aus. Die neuen Diagnosekriterien der EULAR (European Alliance of Associations for Rheumatology) sehen einen differenzierten Punktescore vor, der sich aus Klinik und Serologie zusammensetzt.

Die wichtigsten Neuerungen bei den Klassifikationskriterien:

• Gefordert wird mindestens ein klinisches Kriterium sowie mindestens ein positiver aPL-Labortest. Dabei gilt: Ein Kriterium wird nur gewertet, wenn es keine alternative Erklärung zum APS dafür gibt.
• Bei venösen und arteriellen Thrombosen ist das individuelle Risikoprofil zu berücksichtigen. Ist es hoch, werden weniger Punkte vergeben als ohne bestehende Risikofaktoren.
• Etablierte mikrovaskuläre Manifestationen (z. B. Livedo-Vaskulopathie, aPL-Nephropathie oder myokardiale Beteiligung) werden mit einer hohen Punktzahl bewertet.
• Bei den Schwangerschaftskomplikationen wiegen vor allem eine schwere Eklampsie und Plazentainsuffizienz vor der 34. Schwangerschaftswoche diagnostisch schwer.
• Neu hinzugekommen sind Befunde an den Herzklappen, insbesondere nachgewiesene Vegetationen.
• Neben einer Thrombozyotopenie sind ausreichend hohe, wiederholt nachgewiesene aPL-Antikörper sowie ein persistierend positiver LA (Lupus antikoagulans)-Test diagnostisch wegweisend.

Eine differenzierte Diagnostik ist auch deshalb relevant, weil sich die Therapie danach richtet. Steht die Diagnose, ist eine prophylaktische Antikoagulation Mittel der Wahl. Doch wer soll wann, womit und wie lange behandelt werden?

Prophylaxe mit ASS und/oder VKA je nach Risiko

Bei einem rein serologischen Befund ohne klinische Manifestationen werden ausreichend hohe Titer bzw. mehrere positive Werte gefordert. Dann ist als Primärprophylaxe eine Therapie mit niedrig dosiertem ASS (75–100 mg täglich) indiziert. Bei einem definitiven APS mit venösen oder arteriellen Ereignissen werden Vitamin-K-Antagonisten (VKA), ggf. in Kombination mit ASS, empfohlen.

Wichtig zu wissen: DOAKs (direkte orale Antikoagulanzien) sind beim APS nicht nur unwirksam, sondern erhöhen auch die Rate an arteriellen Komplikationen, allen voran Schlaganfälle. Die Behandlung ist daher obsolet und wurde 2019 mit einem Rote-Hand-Brief belegt.

Dran denken und systematisch vorgehen!

Wie bei allen seltenen Erkrankungen, die sich wenig spezifisch äußern, ist es auch beim APS zunächst wichtig, überhaupt daran zu denken. Bei einem ersten Verdacht sollte eine differenzierte Diagnostik erfolgen und ggf. eine prophylaktische Therapie eingeleitet werden. Sie kann im besten Fall junge Patienten vor einem Schlaganfall bewahren oder Frauen den lang gehegten Kinderwunsch endlich erfüllen.
 

Quelle:

Specker, Christof (Essen): Antiphospholipid-Syndrom – Diagnosestellung und Therapie. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin, Wiesbaden, 13.-16. April 2024.