Dr. med. Benjamin Stolte, Neurologe an der Klinik für Neurologie Essen, spricht über den Wirkmechanismus von Nusinersen, der erfolgversprechenden neuen Dauertherapie der Spinalen Muskelatrophie (SMA). Er erläutert, wie das klinische Monitoring abläuft und wie die Therapie in der Praxis umgesetzt wird. Außerdem gibt er Einblicke in die Herausforderungen der Punktion bei SMA-Patienten.
Des Weiteren erklärt Dr. Stolte warum die Therapie bei SMA-Patienten so erfolgsversprechend ist, bei anderen Erkrankungen wie ALS oder Morbus Crohn aufgrund der multiplen Gendefekte wahrscheinlich nicht zu den gleichen Ergebnissen führen wird. Flächendeckende Neugeborenen Screenings sind in jedem Fall notwendig, da die Therapie gerade bei besonders jungen Patienten die besten Ergebnisse zeigt.