KI verbessert Diagnose und Prognose bei seltenen Blutkrebs-Erkrankungen
Auf dem EHA-Kongress 2026 zeigten Forschende, wie KI genomische, molekulare und morphologische Daten verknüpft, um hämatologische Krankheitsbilder präziser zu klassifizieren.
Der richtige Umgang mit Big Data im Bereich der Hämatologie
Die rasante Entwicklung der hochdimensionalen molekularen Diagnostik hat die Hämatologie in den vergangenen Jahren grundlegend verändert. Genomische Analysen, Transkriptomdaten sowie digitale Pathologie liefern heute eine Fülle biologischer Informationen, deren Integration zunehmend zur Herausforderung wird. Im Rahmen der Session „Artificial Intelligence in Hematology“ diskutierten internationale Experten auf dem EHA-Kongress 2026 in Stockholm, wie moderne KI-Verfahren dabei helfen können, diese komplexen Datenmengen in klinisch relevante Erkenntnisse zu übersetzen.1
KI-gestützte Krankheitsstratifizierung bei myeloischen Neoplasien
Eine dieser Experten war PhD Elisabetta Sauta vom AI Center des Humanitas Research Hospital in Mailand, die den Auftakt der Sitzung gestaltete. Sauta stellte gleich mehrere Projekte vor, die zeigen, wie KI-basierte Modelle die biologische Komplexität myeloischer Neoplasien erfassen und für die klinische Entscheidungsfindung nutzbar machen können:
- Die TITAN-Studie
- PATHroclus
- MEGAERA1
TITAN unterstützt Forschung und verbessert das pathologische Verständnis von Krankheiten
TITAN ist ein KI-Modell, das von Wissenschaftlern des Helmholtz-Zentrums München gemeinsam mit der Harvard Medical School und den internationalen Kooperationspartnern TITAN entwickelt wurde. Dieses KI-Modell kann digitale pathologische Präparate analysieren und beschreiben. Die Kombination aus Bild- und Textinformationen ermöglicht es, die Forschung zu unterstützen und das Verständnis komplexer und seltener Krankheiten zu verbessern.3 Die internationale TITAN-Kohorte mit mehr als 20.000 Patienten aus über 100 Krankenhäusern und Krebszentren weltweit lieferte wichtige Daten für die von Sauta vorgestellte multimodale KI-Analyse: Die Datenbank dieser Studie vereint klinische Informationen, Zytogenetik, Genomik, RNA-Sequenzierungsdaten sowie digitalisierte histologische und immunhistologische Präparate des Knochenmarks.1
Diese außergewöhnliche Datentiefe bildet die Grundlage für das übergeordnete Ziel: eine umfassende, erklärbare KI-basierte Klassifikation myeloischer Neoplasien zu entwickeln, die genomische, morphologische und histopathologische Merkmale integriert und dabei gezielt jene Überlappungsbereiche aufdeckt, an denen konventionelle Diagnostikgrenzen versagen.1
Mehr Transparenz und Nachvollziehbarkeit durch die Anwendung des erklärbaren Frameworks für multimodale KI MOSAIC
Die Forschungsgruppe der TITAN-Studie verwendete ein eigens entwickeltes erklärbares Framework für multimodale KI mit dem Namen MOSAIC:
Dieses auf künstlicher Intelligenz (KI) basierende Framework wurde für die multimodale Analyse, Klassifizierung und personalisierte Prognosebeurteilung bei seltenen Krebserkrankungen konzipiert. Die klinische Validierung von MOSAIC erfolgte am Beispiel des myelodysplastischen Syndroms, einer seltenen hämatologischen Krebserkrankung mit klinischer und genomischer Heterogenität. Mit MOSAIC wurden genomische, zytogenetische sowie morphologische Daten durch unüberwachte Lernverfahren analysiert.1,2
Die biallelische TP53-Mutation bestimmt die Clusterzuordnung unabhängig von der diagnostischen Entität und der Blastenzahl
Sauta berichtete, dass mittels MOSAIC biologisch definierte Krankheitscluster bei myeloischen Neoplasien identifiziert werden konnten. Besonders auffällig war hierbei ein TP53-assoziierter Cluster, dessen Patienten unabhängig von klassischen diagnostischen Kategorien oder Blastenzahlen ähnliche molekulare Eigenschaften aufwiesen.1
Wesentliche genomische Merkmale, die zum TP53-Cluster beitrugen waren:
- Das Vorhandensein einer biallelischen TP53-Inaktivierung (98,1%)
- Ein komplexer Karyotyp (70,1%)
- In den meisten Fällen (77,9%) mit TP53-Mutation zeigte sich eine VAF von ≥ 10%.
- Die Clusterzuordnung war unabhängig von der Blastenzahl (38% mit < 5% und 62 % mit ≥ 5%).
- Die TP53-Mutation hatte Vorrang vor der del(5q)- und SF3B1-Mutation.1
PATHroclus: Digitale Pathologie als Fenster zur Krankheitsbiologie
Ein weiterer Schwerpunkt lag auf dem EHA-geförderten Projekt PATHroclus, einer KI-Plattform zur Analyse digitalisierter Knochenmarkpräparate. Ziel dieses Projektes war es, morphologische Merkmale automatisiert zu erfassen und mit klinischen sowie genomischen Daten zu verknüpfen. Besonders innovativ war der Einsatz eines sogenannten Federated-Learning-Ansatzes. Dabei werden KI-Modelle gemeinsam über mehrere Zentren hinweg trainiert, ohne dass sensible Patientendaten die jeweilige Einrichtung verlassen müssen. Dies ermöglicht internationale Kooperationen bei gleichzeitiger Einhaltung des Datenschutzes.1
Die Ergebnisse zeigen, dass die KI aus histopathologischen und zytologischen Präparaten hochrelevante Informationen extrahieren kann. Das System klassifizierte wichtige myeloische Erkrankungen mit einer diagnostischen Genauigkeit von über 90 % (AUC > 0,91). Darüber hinaus konnten morphologische Muster identifiziert werden, die mit genetischen Veränderungen wie JAK2-, SF3B1- oder TP53-Mutationen assoziiert waren.1
Besonders bemerkenswert war die prognostische Bedeutung dieser Bilddaten: Wurden die KI-generierten morphologischen Merkmale zusätzlich zu klinischen, zytogenetischen und genomischen Informationen berücksichtigt, verbesserte sich die Vorhersage des Gesamtüberlebens und des rezidivfreien Überlebens signifikant.1
MEGAERA: Multimodale KI für die personalisierte Risikobewertung in der Hämatologie
Den Höhepunkt des Vortrags bildete die Vorstellung von MEGAERA, einer multimodalen KI-Plattform zur individuellen Risikostratifizierung bei myeloischen Neoplasien: Das Modell kombiniert demografische Daten, klinische Parameter, Genomik, Transkriptomik, Zytogenetik sowie digitale Pathologie in einer gemeinsamen Deep-Learning-Architektur. Ziel war die Erstellung eines umfassenden biologischen Patientenprofils, das eine personalisierte Prognose ermöglicht. MEGAERA verdichtete alle Ebenen zu einer personalisierten und erklärbaren Risikoabschätzung. Die Ausgabe des Modells war zweifach: eine individuelle Risikoabschätzung und – dank eines integrierten Erklärbarkeitsmechanismus – eine Darstellung der jeweils wichtigsten Einflussfaktoren für den konkreten Patienten.1
Fazit für die Praxis
TITAN und MOSAIC:
MOSAIC ist ein auf künstlicher Intelligenz (KI) basierendes Framework, das für die multimodale Analyse, Klassifizierung und personalisierte Prognosebeurteilung bei seltenen Krebserkrankungen konzipiert wurde. Der TP53-Cluster ließ sich keiner klassischen Diagnoseentität zuordnen und war unabhängig von der Blastenzahl der Patienten. Gemeinsames Merkmal dieser Gruppe war eine biallelische TP53-Inaktivierung oder ein komplexer Karyotyp.
PATHroclus:
KI-Plattform zur Analyse digitalisierter Knochenmarkpräparate unter Einsatz eines sogenannten Federated-Learning-Ansatzes. Das System klassifizierte wichtige myeloische Erkrankungen mit einer diagnostischen Genauigkeit von über 90 % (AUC > 0,91).
MEGAERA:
Multimodale KI-Plattform zur individuellen Risikostratifizierung bei myeloischen Neoplasien. Das Modell kombiniert demografische Daten, klinische Parameter, Genomik, Transkriptomik, Zytogenetik sowie digitale Pathologie in einer gemeinsamen Deep-Learning-Architektur.
- Sauta, Elisabetta, PhD, Disease stratification using AI, Session ID s140, Artificial intelligence in hematology, EHA 2026 Stockholm, Sunday, 14 June, 08:00 - 09:00 CEST
- D'Amico S. et al. (2024). MOSAIC: An Artificial Intelligence-Based Framework for Multimodal Analysis, Classification, and Personalized Prognostic Assessment in Rare Cancers. JCO Clin Cancer Inform. 2024 Jun;8:e2400008.
- https://www.helmholtz-munich.de/en/newsroom/news-all/artikel/titan-a-multimodal-ai-model-for-digital-pathology-slides