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Diagnostik vererbter Anämien: Leitlinie zur NGS

Wann wird die Gensequenzierung mittels Next Generation Sequencing (NGS) zur Erfassung seltener, genetisch bedingter Anämie angewandt und was ist hierbei zu berücksichtigen?

NGS in Kürze

Gensequenzierung bei hereditären Anämien

Das NGS wird immer häufiger zur Diagnose der seltenen Anämien genutzt. Zu diesen raren Formen der Blutarmut zählen:

Wie ein standardisiertes Vorgehen bei der Genanalyse aussehen sollte, wurde nun in einem Konsensusreport der BSH/EHA zusammengefasst. Die Forschungsarbeit, die als Orientierungshilfe bei der Diagnostik der hämatologischen Erbkrankheiten dienen kann, wurde jetzt von der Hauptautorin Dr. med. Noémi Roy (Oxford University) auf dem EHA-Kongress präsentiert.

Leitlinienempfehlung zum NGS: Durchführung, Befundreport und Co.

Die Empfehlungen rund um das NGS bei vererbter Anämie richten sich nach den wichtigsten Fragen zu diesem Thema und geben kurz und prägnant die beste Vorgehensweise wieder:

Wann und wie sollte das NGS in der Diagnostik seltener Anämien angewandt werden?

Wann im Diagnosepfad kommt das NGS zum Einsatz?

Wie wird die geeignetste NGS-Methode ausgewählt und welche Qualitätskriterien sind zu erfüllen?

Welche genetischen Auffälligkeiten gehören in den Befundbericht?

Wie können Genvarianten gespeichert und zwischen Laboren ausgetauscht werden?

Fazit für die Praxis

Das NGS ist eine große Bereicherung zur Gendiagnostik seltener, hereditärer Anämien. Wird sie gemäß der Konsensusarbeit der EHA und BSH eingesetzt, kann das standardisierte Vorgehen nicht nur bei der Erstellung aussagekräftiger und vergleichbarer Befunde helfen, sondern auch die Qualität sichern und auch die Kollaboration zwischen den Laboratorien erleichtern.

Referenzen: 

1. Roy, Noémi, Dr. med., Oxford University, Vortrag: Overview of Guidelines. Sitzung: BSH-EHA Guidelines on Use of next-generation sequencing in the diagnosis of congenital anemias, EHA Kongress 2022, Wien, 15.06.2022.
2. Roy, Noémi B. A. et al; on behalf of the British Society for Haematology and the European Hematology Association. The Use of Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Rare Inherited Anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper, HemaSphere: June 2022 - Volume 6 - Issue 6 - p e739 doi: 10.1097/HS9.0000000000000739.
3. Behjati S, Tarpey PS. What is next generation sequencing? Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013;98(6):236-238. doi:10.1136/archdischild-2013-304340.